摘要：“来自星星的孩子”“不食人间烟火的天使”……看似美丽的名字背后，却是基因缺陷留下的沉重记忆。今天，记者从上海市… 继续阅读院士领衔打造无“陷”未来，上海市儿童医院医学遗传门诊全新升级

“来自星星的孩子”“不食人间烟火的天使”……看似美丽的名字背后，却是基因缺陷留下的沉重记忆。今天，记者从上海市儿童医院获悉，该院泸定路院区综合性医学遗传特需门诊全新升级，从遗传病的病因、诊治和防控等提供优质的一体化医学遗传服务，为遗传病和出生缺陷病人和家庭提供不可或缺的专业支持。医学遗传学门诊将有效促进儿童遗传病的精准诊疗和儿童出生缺陷防控，夯实医院遗传及罕见病的诊疗水平，进一步促进长三角地区基础研究与临床紧密结合，推动医学遗传学科建设的发展。未来，上海市儿童医院北京西路院区也将发展和扩容遗传咨询门诊，提供系统性的遗传咨询，包括解读基因检测报告、心理疏导、帮助患儿家庭选择合适的治疗，并介绍遗传病新知识等服务。

当天，医院医学遗传门诊全面升级后，首批推出与遗传病相关较为成熟的科室进行遗传专病专科义诊。国际著名医学遗传学家、中国工程院首批院士曾溢滔教授，著名医学遗传学家、上海市儿童医院终身教授黄淑帧，国家重大研究计划项目首席科学家、上海市儿童医院上海医学遗传研究所曾凡一教授、以及任兆瑞教授、黄文彦、吕拥芬等儿童医院国内著名的医学遗传、肾脏科、耳鼻喉、康复科、神经内科等多个专病专科专家共同举办了遗传咨询义诊。义诊期间，曾凡一教授还在线上为来自上海市西部儿科医疗联合体的80多家各级医疗机构约400多位听众做了《大师专家谈遗传》系列讲座——“遗传与遗传咨询”。据悉，上海市儿童医院早在上世纪80年代初就建立了遗传咨询门诊，上海市儿童医院上海医学遗传研究所首任所长曾溢滔院士，是中国遗传病基因诊断的主要奠基者和开拓者之一，荣获“十大医学泰斗”等多个终身成就奖。在40多年的时间里，曾溢滔院士和黄淑帧教授带领团队收获了丰硕的科研成果，填补了众多国内医学遗传学研究空白，培养和造就了一大批中国医学遗传学高端人才，基因诊断现在也已广泛用于临床，未来将有更多的遗传病患者家庭受益。

作者：李晨琰